Excès apparent de minéralocorticoïdes
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 9
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Diabète sucré rare
- Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
- Maladie endocrinienne rare de la croissance
- Insulinome
- Maladie rare des surrénales
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Maladie rare de la thyroïde
- Acromégalie
- Obésité génétique
- Différence du développement sexuel
Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
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- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Syndrome de Leigh
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Trouble du métabolisme du galactose
- Phénylcétonurie
- Syndrome adrenogenital
- Tumeur rare de la thyroïde
- Glycogénose par déficit en maltase acide
- MODY
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Rachitisme hypocalcémique
- Alcaptonurie
- MELAS
- Prolactinome
- Syndrome de Cushing
- Insuffisance surrénalienne aiguë
Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Essen
Universitätsklinikum Essen
Hufelandstraße 55
45147 Essen
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Dysplasie osseuse primaire
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Maladie rénale rare
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de Fabry
- Phénylcétonurie
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Arthrite juvénile idiopathique
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Mucoviscidose
- Maladie de stockage du glycogène
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
Zentrum für angeborene Endokrinopathien am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
Zentrum für seltene Nierenerkrankungen am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstr. 20
04103 Leipzig
0341 9713350
0341 9713359
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- Néphropathie glomérulaire
- Néphropathie progressive avec hypertension autosomique dominante
- Microangiopathie thrombotique
- Hypertension artérielle de cause rare
- Malformation du rein et des voies urinaires
- Maladie kystique rénale d'origine génétique
- Maladie de Buerger
- Néphropathie tubulaire rare
- Hypertension artérielle de cause génétique rare
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
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- Forme rare de diabète de type 1
- Syndrome de Kallmann
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2A
- Syndrome de Cushing
- Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Corticosurrénalome
- Adrénoleucodystrophie néonatale
- Maladie de stockage du glycogène
- Insuffisance surrénalienne aiguë
- Déficit hypophysaire
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2B
- Maladie d'Addison
- Syndrome adrenogenital
- Adénome hypophysaire
Zentrum für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen (ZSNeph) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
07071 9425606
07071 94256111
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- Sprechstunde für Hämodialysepatienten
- Sprechstunde für nierentransplantierte Kinder und Jugendliche
- Sprechstunde für angeborene und erworbene Erkrankungen mit Nieren- bzw. Harntraktbeteiligung
- Sprechstunde für Peritonealdialysepatienten
- Durchführung von Aphereseverfahren inkl. Leukapherese/-depletion, Immunadsorption, Plasmapherese, Lipidapherese und extrakorporaler Photopherese
- Sprechstunde für genetisch bedingte Erkrankungen der Nieren und ableitenden Harnwege
Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
- Carcinome papillaire ou folliculaire familial de la thyroïde
- Phéochromocytome sporadique
- Néoplasie endocrinienne multiple type 1
- Carcinome rare de la thyroïde
- Adénome hypophysaire fonctionnel
- Carcinome non médullaire familial de la thyroïde
- Syndrome de Cushing par sécrétion ectopique d'ACTH
- Tumeur rare des parathyroïdes
- Tumeur sécrétrice de catécholamines
- Phéochromocytome-paragangliome héréditaire
- Syndrome de Cushing indépendant de l'ACTH
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Cancer différencié de la thyroïde
- Cancer anaplasique de la thyroïde
- Corticosurrénalome